Exfoliation syndrome associated with LOXL1 gene polymorphisms in a Black patient from Latin America: a case report / Síndrome de esfoliação associada a polimorfismos do gene LOXL1 em paciente negro da América Latina: relato de caso

ABSTRACT A 89-year-old Black female with a 6-year history of advanced open-angle glaucoma was referred to the Glaucoma Service of the Ophthalmology Department - Federal University of São Paulo (UNIFESP). Best-corrected visual acuity was 20/400 in the right eye and 20/60 in the left eye. Pseudoexfoliation material was observed at the iris border, angle, and the anterior lens surface. Anterior biomicroscopy revealed exfoliation material forming an evident peripheral zone and a central disc separated by a clear intermediate zone on the anterior lens surface OU. Gonioscopy showed an open-angle Sampaolesis's line and whitish material deposits OU. Fundus examination revealed a cup-to-disc ratio of 1.0 OU with peripapillary atrophy. Genetic analysis for single nucleo­tide polymorphisms of the lysyl oxidase-like 1 gene linked to exfoliation syndrome identified two such single nucleotide polymorphisms, rs1048661 and rs216524.

RESUMO Uma mulher negra de 89 anos com um histórico de seis anos de glaucoma avançado de ângulo aberto avançado foi encaminhada ao Serviço de Glaucoma do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). A acuidade visual melhor corrigida era 20/400 no olho direito e 20/60 no olho esquerdo. Material pseudo-exfoliativo foi observado na borda iriana, ângulo e superfície anterior do cristalino. A biomicroscopia de segmento anterior demonstrou material exfoliativo formando uma zona periférica evidente e um disco central separado por uma zona intermediária livre na cápsula anterior do cristalino. A gonioscopia mostrou uma linha de Sampaolesi de ângulo aberto e depósitos esbranquiçados. O exame de fundo de olho revelou disco óptico com escavação total em ambos os olhos com atrofia peripapilar. A análise genética para polimorfismos de nucleotídeo único do gene semelhante à lysyl oxidase-like 1 ligado à síndrome de esfoliação identificou dois desses polimorfismos de nucleotídeo único, rs1048661 e rs216524.

Detecção de perda neural localizada através da redução da espessura macular na tomografia de coerência óptica: relato de caso / Localized neural loss detected by macular thickness reduction using optical coherence tomography: case report

Paciente de 22 anos, sexo masculino, notou mancha central no olho esquerdo durante um episódio da cefaléia de forte intensidade há aproximadamente 6 meses. Referia diagnóstico de enxaqueca com aura, apresentando crises recorrentes desde os 15 anos de idade. O exame oftalmológico revelou perda da camada de fibras nervosas da retina na região do feixe papilomacular do olho esquerdo. A tomografia de coerência óptica demonstrou importante redução da espessura macular, acompanhada de redução localizada da camada de fibras nervosas da retina no setor temporal do disco óptico no olho esquerdo. Avaliação sistêmica, exames de imagem e avaliação cardiovascular nada revelaram e a causa da perda da perda visual foi atribuída a possível enxaqueca retiniana, embora um evento isquêmico de outra natureza não pudesse ser descartado. Nosso caso é interessante porque demonstra que a tomografia de coerência óptica pode ser útil na detecção de perda neural localizada não apenas pela medida da camada de fibras nervosas da retina, mas também pela avaliação da espessura macular.

A 22-year-old man developed a central scotoma in the left eye during an episode of severe headache 6 months previously. He had a diagnosis of migraine headaches with aura since age 15. Ophthalmic examination showed retinal nerve fiber layer thickness reduction on the papilomacular bundle in the left eye and unremarkable in the right. Optical coherence tomography documented severe macular thickness reduction and a mild and localized retinal nerve fiber layer loss on the temporal side of the optic disc in the left eye. Systemic investigation, neuroimaging and cardiovascular studies were non-revealing. The cause of his visual loss was possibly related to retinal migraine, although an ischemic episode of another origin could not be excluded. Our case is interesting because it draws attention to the fact that optical coherence tomography may be able to identify localized neural loss not only by measuring peripapillary retinal nerve fiber layer but also by means of macular thickness measurements.

Comparison of retinal nerve fiber layer measurements using Stratus OCT fast and regular scan protocols in eyes with band atrophy of the optic nerve and normal controls / Comparação das medidas da camada de fibras nervosas retinianas realizadas com os protocolos "fast" e "regular" do Stratus OCT em olhos com atrofia em banda do nervo óptico e controles normais

PURPOSE: To compare retinal nerve fiber layer (RNFL) measurements made with two different protocols of optical coherence tomography in eyes with band atrophy (BA) of the optic nerve and controls. METHODS: Twenty-nine eyes with BA from chiasmal compression and 30 normal eyes underwent RNFL scans using both the fast (256 A-scans) and the regular (512 A-scans) protocols. The two sets of measurements were compared. RESULTS: In eyes with BA, fast RNFL measurements were significantly greater compared with regular RNFL measurements in the superior and inferior quadrants and significantly smaller at the 30-degree segments located at the 3 and 6 o'clock meridians. In normal eyes, fast RNFL measurements of the total average, superior and inferior quadrants and the segments corresponding to the 1, 3, 4 and 12 o'clock meridians were significantly greater than regular protocol measurements. Measurements with both protocols were significantly different in eyes with BA compared to normal eyes. CONCLUSIONS: Although both fast and regular RNFL measurements were equally efficient at differentiating eyes with BA from controls the fast protocol yielded greater values in areas with thick RNFL and smaller values in areas with thin RNFL when compared with the regular scanning protocol. One should be aware of such differences when comparing measurements with both scanning protocols.

OBJETIVO: Comparar as medidas da camada de fibras nervosas da retina (CFNR) realizada com dois protocolos de exame da tomografia de coerência óptica (TCO) em olhos com atrofia em banda (AB) do nervo óptico e controles. MÉTODOS: Vinte nove olhos com AB e 30 olhos normais foram submetidos a TCO utilizando tanto o protocolo "fast" (256 scans A) como o "regular" (512 scans A). As medidas foram comparadas. RESULTADOS: Em olhos com AB, as medidas da CFNR com o protocolo "fast" foram significativamente maiores do que aquelas do protocolo "regular" nos quadrantes superior e inferior e significativamente menores nos segmentos de 30 graus localizados nos meridianos correspondentes às 3 e 6 horas. Nos olhos normais, as medidas com o protocolo "fast" correspondentes à média global, aos quadrantes superior e inferior e aos segmentos de 30 graus correspondentes aos meridianos situados à 1, 3, 4 e 12 horas foram significativamente maiores do que aquelas do protocolo "regular". As medidas com os dois protocolos foram significativamente diferentes em olhos com AB quando comparados aos olhos normais. CONCLUSÕES: Embora as medidas obtidas tanto com o protocolo "fast" como com o "regular" tenha sido igualmente eficientes na diferenciação de olhos com AB dos normais, o protocolo "fast" forneceu valores maiores em áreas com CFNR mais espessas, e menores em áreas com CFNR mais finas quando comparados com o protocolo "regular". Deve-se estar atento a estas diferenças quando se comparam as medidas obtidas com os dois protocolos de exame.

Avaliação da camada de fibras nervosas na retinopatia diabética tratada por panfotocoagulação com laser de argônio / Examination of the retinal nerve fiber layer in diabetic retinopathy treated by argon laser panphotocoagulation

OBJETIVO: Avaliar alterações na camada de fibras nervosas da retina na retinopatia diabética tratada por panfotocoagulação com laser de argônio. MÉTODOS: Estudo prospectivo de portadores de retinopatia diabética submetidos a panfotocoagulação retiniana. Inicialmente, foram realizados exame oftalmológico completo e tomografia de coerência óptica. Todos pacientes foram submetidos a panfotocoagulação em um dos olhos. A camada de fibras nervosas foi avaliada por meio da tomografia de coerência óptica na 1ª semana, no primeiro, terceiro e sexto meses do tratamento. RESULTADOS: A amostra foi composta por 27 pacientes (27 olhos) portadores de diabetes mellitus tipo 2. A idade variou entre 41 e 64 anos (média de 53,7 ± 6,2 anos), sendo 10 (37 por cento) pacientes do sexo masculino e 17 (63 por cento) do feminino. Quanto ao tipo de retinopatia, 22,2 por cento apresentavam RD proliferativa e 77,8 por cento, RD não proliferativa muito grave. Houve aumento significante nas medidas da espessura da camada de fibras nervosas, permanecendo nos setores temporal, 3 e 4 horas após seis meses de seguimento. Não foi observada qualquer redução na espessura em todos parâmetros analisados. CONCLUSÃO: Não foi evidenciada, a curto e médio prazo, redução na espessura da camada de fibras nervosas em portadores de retinopatia diabética tratada por panfotocoagulação que possa ser identificável por meio da tomografia de coerência óptica. Por outro lado, alguns setores mostraram aumento na espessura durante o seguimento.

PURPOSE: To evaluate the alterations in the retinal nerve fiber layer in diabetic retinopathy treated by argon laser panphotocoagulation. METHODS: Prospective study of patients with diabetic retinopathy submitted to retinal panphotocoagulation. Initially, complete ophthalmologic examination and optical coherence tomography were performed. All patients were submitted to panphotocoagulation with argon laser in one of the eyes. The retinal fiber layer was evaluated by means of optical coherence tomography in the first week, in the first, third and sixth months after treatment. RESULTS: The sample was composed of 27 patients (27 eyes) with type 2 diabetes mellitus. The age varied from 41 to 64 years (mean of 53.7 ± 6.2 years), with 10 (37 percent) males and 17 (63 percent) females. Regarding the retinopathy, 22.2 percent presented proliferative DR and 77.8 percent very severe non proliferative DR. There was a significant increase in the fiber layer thickness measurements, remaining in the temporal sectors, 3 and 4 hours, after 6 months of follow-up. Reduction of thickness was not observed in any of the analyzed parameters. CONCLUSIONS: Reduction of the fiber layer thickness, identifiable by means of optical coherence tomography, in short and average term, was not observed in patients with diabetic retinopathy treated with panphotocoagulation. On the other hand, some sectors showed thickness increase during the follow-up.

Comparação entre diversas técnicas de imagem para diagnóstico do glaucoma / Comparison of different imaging techniques to diagnose glaucoma

O objetivo desse estudo foi comparar a habilidade da avaliação subjetiva do disco óptico e da camada de fibras nervosas (CFN) por oftalmologistas generalistas e por um glaucomatólogo com medidas objetivas pela tomografia de coerência óptica (Stratus OCT), oftalmoscopia confocal de varredura a laser (HRTIII), e a polarimetria de varredura a laser (GDxECC) para discriminar olhos glaucomatosos de olhos normais. 61 olhos glaucomatosos e 57 olhos normais de 118 indivíduos foram incluídos nesse estudo. Três oftalmologistas generalistas independentes e um glaucomatólogo avaliaram fotografias estereoscópicas do disco óptico. Curvas ROC (Receiver Operator Characteristic) foram construídas para cada técnica de imagem e a sensibilidade a uma especificidade fixa foi determinada. Comparações das áreas sob essas curvas (AROC) e a concordância (k) foram determinadas entre a graduação das fotografias estereoscópicas e o melhor parâmetro de cada exame de imagem computadorizado. O melhor parâmetro de cada técnica de imagem computadorizada (CFN temporal inferior do Stratus OCT = 0,92; área integrada vertical da topografia do disco óptico pelo Stratus OCT = 0,86; espessura macular do setor inferior externo fornecido pelo Stratus OCT = 0,82; NFI do GDxECC = 0,91; razão área E/D do HRT3 = 0,83) mostrou AROC maior do que a graduação das fotografias estereoscópicas por oftalmologistas generalistas (0,80) para separar olhos glaucomatosos de olhos normais. A graduação por glaucomatólogo forneceu AROC igual ou maior (0,92) do que o melhor parâmetro de exame computadorizado de imagem. A avaliação das fotografias estereoscópicas por glaucomatólogo mostrou melhor concordância com o melhor parâmetro de cada técnica de imagem quantitativa na classificação de olhos como glaucomatosos ou normais comparadas à avaliação de fotografias estereoscópicas por oftalmologistas generalistas. A combinação da avaliação subjetiva do disco óptico por oftalmologistas generalistas com parâmetros...

The purpose of this study was to compare the ability of subjective assessment of optic nerve head and retinal nerve fiber layer by general ophthalmologists and by a glaucoma expert with objective measurements by optical coherence tomography (Stratus OCT, Carl Zeiss Meditec, Inc.), confocal scanning laser ophthalmoscope (HRT III; Heidelberg Engineering, Heidelberg, Germany), and scanning laser polarimetry (GDx ECC; Carl Zeiss Meditec, Inc., Dublin, CA) in discriminating glaucomatous and normal eyes. 61 glaucomatous and 57 normal eyes of 118 subjects were included in the study. Three independent general ophthalmologists and one glaucoma expert evaluated ONH stereophotographs. Receiver operating characteristic curves were constructed for each imaging technique and sensitivity at fixed specificity was estimated. Comparisons of areas under these curves (aROC) and agreement (k) were determined between stereophoto grading and best parameter from each technique. Best parameter from each technique showed larger aROC (StratusOCT RNFL = 0.92; StratusOCT ONH vertical integrated area = 0.86; StratusOCT macular thickness = 0.82; GDxECC = 0.91; HRT3 global cup-to-disc area ratio = 0.83) compared to stereophotograph grading by general ophthalmologists (0.80) in separating glaucomatous and normal eyes. Glaucoma expert stereophoto grading provided equal or larger aROC (0.92) than best parameter of each computerized imaging device. Stereophoto evaluated by a glaucoma expert showed better agreement with best parameter of each quantitative imaging technique in classifying eyes either as glaucomatous or normal compared to stereophoto grading by general ophthalmologists. The combination of subjective assessment of the optic disc by general ophthalmologists with RNFL objective parameters improved identification of glaucoma patients in a larger proportion than the combination of these objective parameters with subjective assessment of the optic disc by a glaucoma expert...

Dynamic contour tonometry and goldman applanation tonometry in eyes with keratoconus / Tonometria de contorno dinâmico e tonometria de aplanação de goldman em olhos com ceratocone

PURPOSE: The dynamic contour tonometer is a nonapplanation contact tonometer designed to be largely independent of the structural properties of the cornea. Theoretically, it may measure intraocular pressure most accurately in abnormally thinner corneas. This study compares intraocular pressure measurements by dynamic contour tonometry with Goldman applanation tonometry in eyes with normal corneas and eyes with advanced keratoconus. METHODS: A comparative case series. Subjects underwent intraocular pressure measurements by dynamic contour tonometry, Goldman applanation tonometry, ultrasonic pachymetry, and slit scanning topography. Exclusion criteria: any ocular pathology other than keratoconus, previous corneal or refractive surgery, stromal scarring due to acute hydrops, or any other corneal opacities. RESULTS: Ten patients with keratoconus were included in Group A, and 12 normal patients composed Group B according to the pre-established criteria. The mean Goldman tonometry measurement in group A was 10.3 ± 1.8 mm Hg and group B was 14.3 ± 0.75 mm Hg. (P = 0.024). In group A, the mean measurement with the dynamic contour tonometer was 14.6 ± 2.09 mm Hg, and in group B, it was 17.4 ± 3.1 mm Hg (P = 0.026). The difference between both methods of measurement in group A was statistically significant (P < 0.0002). CONCLUSION: Intraocular pressure readings with dynamic contour tonometry in the keratoconus group were significantly higher than Goldman measurements and lower when compared to the control group. As there are no published manometric studies in eyes with keratoconus, these lower intra-ocular readings with the dynamic contour tonometry could be related to the discrepancy between the radius of corneal curvature and its tip, the significant thinning of the cornea, or other corneal biomechanical abnormalities related to advanced keratoconus.

OBJETIVO: O tonômetro de contorno dinâmico é um aparelho de contato e não-aplanação projetado para ser independente das propriedades estruturais da córnea. Teoricamente, ele mede de forma mais precisa a pressão intra-ocular em córneas muito finas. Este estudo compara as medidas de pressão intra-ocular pelo tonômetro de contorno dinâmico com a tonometria de aplanação de Goldman em olhos normais e em olhos com ceratocone avançado. MÉTODOS: uma série comparativa de casos. Pacientes foram submetidos às medidas de pressão intra-ocular por ambos os métodos mencionados, paquimetria ultrassônica e topografia corneana de varredura. Critérios de exclusão: qualquer patologia ocular exceto ceratocone, cirurgia ceratorrefrativa prévia, opacidade estromal resultante de hidropsia aguda ou qualquer outra opacidade corneana. RESULTADOS: Dez pacientes com ceratocone foram incluídos no grupo A e 12 pacientes com córneas normais no grupo B conforme os critérios pré-estabelecidos. A média das medidas da tonometria de Goldman no grupo A foi de 10.3±1.8 mmHg e no grupo B de 14.3±0.75 mmHg. (p = 0,024). No grupo A, a média das medidas com o tonômetro de contorno dinâmico foi de 14.6±2,09 mmHg e, no grupo B,17,4±3,1 mmHg (p = 0,026). A diferença entre as medidas dos tonômetros no grupo A foi estatisticamente significante (p < 0.0002). CONCLUSÃO: As medidas da pressão intra-ocular com o tonômetro de contorno dinâmico nos pacientes com ceratocone foram significativamente maiores que as medidas do Goldman e menores quando comparadas com o grupo controle. Na ausência de estudos manométricos em olhos com ceratocone, estas baixas medidas com a tonometria de contorno dinâmico podem estar relacionadas com a discrepância entre o raio de curvatura da córnea e a ponta do tonômetro, os baixos valores paquimétricos, ou outras anormalidades da biomecânica corneana relacionadas com o ceratocone avançado.

Estudo com tomografia de coerência óptica em pacientes com retinopatia solar / Optical coherence tomography study in patients with solar retinopathy

A retinopatia solar é uma afecção ocular que pode ocorrer quando existe observação solar (direta ou indireta) sem proteção adequada. Tradicionalmente, os casos relatados são ligados a comtemplações de eclipses solares em pacientes usuários, ou não, de alucinógenos, rituais religiosos ou distúrbios psiquícos. O achado retiniano típico se constitui em uma lesão branco amarelada localizada na região foveolar. A sua fisiopatogenia tem sido atribuída a ação do comprimento de luz azul do espectro solar (reação fotoquímica). Estudos histopatológicos demonstram a presença de alterações variáveis no epitélio pigmentado e fotorreceptores retinianos em portadores de retinopatia solar. Local: Departamento de Retina e Vítreo do serviço de Oftalmologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Objetivo: Descrever dois casos de retinopatia solar aguda avaliados pelo exame de tomografia de coerência óptica (OCT). Método: Avaliação ocular clínica e tomográfica consecutiva em dois pacientes com história recente de retinopatia solar. A tomografia de coer6encia óptica é um novo exame para avaliação da retina, utiliza-se do principio de ondas coerência fazendo cortes tomográficos da retina. O modelo utilizado (OCT-1) foi derivado do protótipo descrito por Hee e colaboradores. Resaultados: Ambos os casos apresentaram história clínica e achados fundoscópicos similares. O exame com tomografia de coerência óptica não demonstrou anormalidadesda área macular em ambos os casos. Conclusão: Mesmo com poucos casos na literatura, é possível que o exame de OCT seja um indicador do prognóstico visual em casos de afecções maculares por retinopatia solar. A ausência de alterações estruturais precoces constatadas nos casos examinados pode ser justificada pelo grau leve de acometimento foveal encontrado.

Indicacoes de ceratoplastia em 70 pacientes estudados no Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo no ano de 1995 / Corneal transplantation indications: study of 70 cases in \"Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo\" during 1995

Foi realizado um estudo retrospectivo em 70 casos submetidos a ceratoplastia (Transplante de cornea) no Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo no ano de 1995. Os pacientes foram separados em categorias de acordo com: sexo, idade e diagnostico clinico pre-operatorio. A afeccao responsavel pelo maior numero de transplantes de cornea foi o ceratocone correspondendo a 37,1 por cento do total de casos estudados, seguido pela falencia endotelial pos-facectomia e retransplante, somando as tres juntas 62,8 por cento do total de pacientes transplantados

Aspectos epidemiologicos de 158 casos de traumatismo facial, atendidos no Pronto Socorro do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo / Epidemiologic aspects of 158 traumatic facial injuries evaluated at the Emergency Department of the Hospital das Clinicas of the University of Sao Paulo Medical School

Foi realizado um estudo prospectivo de 158 casos de traumatismo facial atendidos no Pronto Socorro do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, no periodo de janeiro a marco de 1994. Houve maior incidencia de lesoes faciais no sexo masculino (79,1 por cento) e no grupo etario de 21 a 30 anos (37,3 por cento). Os acidentes de transito representaram 50 por cento dos casos de traumas faciais, seguidos por agressao (16,5 por cento), recreacao e esporte (16,5 por cento), domiciliares (10,1 por cento) e ocupacionais (7,0 por cento). O atendimento inicial dos pacientes ocorreu em 6 horas para 83,2 por cento dos casos, entre 7 e 12 horas para 5,6 por cento, 13 a 24 horas para 6,3 por cento e apos 25 horas para 4,9 por cento. Ferimentos perfurantes oculares foram diagnosticados em 5 (11,4 por cento) dos 44 casos de trauma facial corto-contuso com lesao palpebral associada. Medidas preventivas devem ser tomadas para reduzir a incidencia e a morbidade desses infortunios